8岁娃身高仅1米!进行全身骨骼X线拍摄后,医生震惊了

2019-08-21 22:26 作者:李榕 来源:南方都市报 编辑:潘莹瑜
男娃罕见遗传病误治8年

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8岁的小昊(化名)体重才18.5Kg。

8岁的小昊(化名)体重18.5Kg,身高刚过1米,鸡胸、骨骼畸形、口唇外翻、头颅增大,按照“佝偻病”医治,却一直没有任何好转,家长一筹莫展。今年4月底,适逢中山七院儿科专家陈纯教授到凤庆县人民医院对口帮扶,在儿科义诊中见到了小昊,才有了明确的诊断。

男娃罕见遗传病误治8年

云南凤庆的小昊在6月大时就跟其他小朋友长得不太一样,爸爸妈妈发现小孩子逐渐出现了鸡胸、肋骨外翻等骨骼畸形,查了网上的资料也到医院就诊,医生曾诊断为“维生素D缺乏性佝偻病”。多年来,小昊吃过了国内外各种牌子的补钙产品,但是病情却一直未见好转。

到了5岁的时候,小昊更是出现了四肢畸形,步态异常,并发现明显身材矮小、鼻梁低平、口唇外翻、头颅增大,期间还曾因“腹外疝”至市级医院进行手术治疗。虽然疝气已治愈,但是四肢和骨骼的畸形却一直未能得到改善。甚至在7岁上小学以后表现出明显的智力障碍,课程考试仅能得5、6分,与其他小朋友的交流沟通也存在严重障碍。小昊的妈妈四处求医,仍是毫无起色。

在陈纯教授的指导下,凤庆县人民医院儿科医生给小昊进行了全身骨骼X线摄片,结果让人大吃一惊——小昊的骨头和关节形状异于常人,存在脊柱椎体形态异常、生理曲度异常、骨质密度增高、关节对位不正常、关节变形,眼眶、蝶鞍边缘骨质硬化等问题。

根据四肢骨质发育异常、外貌特点、智力障碍和角膜混浊的情况,陈纯教授很快将疑诊的范围缩小到遗传代谢病,尤其是粘多糖病。

深圳精准医疗技术解难题

从凤庆回到深圳后,陈纯教授马上联系深圳华大基因团队,在凤庆县人民医院儿科纪元红主任的共同努力下,给小昊全家做了高通量二代测序,通过二代测序技术给小昊找到了病因。  

原来小昊的父母各携带了一个ARSB基因的c.736C>T致病突变,而非常不幸的是小昊分别继承了父母携带致病突变的染色体,罹患了一种致命的罕见病——粘多糖贮积症VI型。本型病例极为罕见,国内报道患者不足10例。罹患此种疾病在国内目前仅能通过造血干细胞移植这一手段进行根治。

小昊从患病到明确诊断,长达8年,错过了黄金治疗时期。目前,小昊只能通过治疗尽量延长生命。

专家提醒,如果一对新婚夫妇首次生育时生育过这样的孩子,为了避免二胎也患上这一疾病,可以在母亲怀孕时做羊水穿刺,做这个基因位点的测序,来确诊自己的孩子是否遗传了这一致病染色体。

全方位无缝隙帮扶

凤庆这座古城受到地理环境和交通条件的限制,目前经济发展落后,是国家重点扶贫县,特别是在医疗方面,凤庆县百姓看病是“两头难”。小昊的病例只是凤庆人民众多疑难病例中的一个。

在中山大学的统筹安排下,2018年8月11日,中山七院与凤庆县人民医院正式签订对口医疗帮扶协议,开展为期3年的对口医疗帮扶。一年来,中山七院以传帮带为抓手,从医疗、教学、科研、管理四个方面开展精准帮扶,助力凤庆县人民医院建设县域医疗卫生中心。帮扶一年多来,凤庆县人民医院儿科的整体诊治水平得到显著提升,凤庆县人民医院的危重儿童及新生儿抢救成功率明显提高,转诊率下降,0-5岁儿童死亡率明显下降。

小科普

粘多糖贮积症是一种遗传代谢病。人进食碳水化合物(如米饭、面食等)经过消化转变为葡萄糖被吸收,为维持身体的各项功能和生长发育提供能量。体内的血糖不能太高也不能太低,机体会将一时用不了的葡萄糖储存起来,很多葡萄糖分子聚集在一起成为糖原。当人体不进食时,肝脏内储存的糖原会释放出葡萄糖来,而这一释放的过程中,需要很多酶的参与。


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